A veleszületett immunhiányos betegségeket genetikai rendellenesség okozza. Az öröklésmenet gyakran X-kromoszómához kötött, ezért a veleszületett immunhiányos betegek többsége (kb. 60%) férfi.

Szerzett immunhiányos állapotot okozhat csaknem bármely hosszan tartó súlyos betegség: daganat, vérképzőszervi rendellenességek (aplasztikus anémia, leukémia, mielofibrózis), veseelégtelenség, cukorbetegség, máj- és lépbetegségek. Cukorbetegségben a magas vércukorszint mellett a fehérvérsejtek nem működnek megfelelően. Fertőzések is immunhiányos betegséget okozhatnak. A humán immundeficiencia vírusfertőzés (HIV) szerzett immunhiányos tünetegyüttest (AIDS) eredményez, amely a leggyakoribb súlyos szerzett immunhiány.

Az alultápláltság - akár az összes, akár egyetlen tápanyag hiánya - is gyengítheti az immunrendszert. Ha alultápláltság miatt a testsúly az ajánlott érték 80%-a alá csökken, már károsodhat az immunműködés, 70% alatt az immunhiány rendszerint súlyos.

Az immunrendszer szándékos gyengítésére szolgáló ún. immunszuppresszív gyógyszerek szerzett immunhiányos állapotot okoznak. Immunszuppresszív szereket alkalmaznak az átültetett szerv vagy szövet kilökődésének megakadályozására, illetve egyes betegségekben kortikoszteroidokat adnak a gyulladás csökkentésére. Az immunszuppresszív szerek azonban rontják a szervezet fertőzésekkel és tumorsejtekkel szembeni védekezőképességét. A kemoterápia és a sugárkezelés is immunhiányos állapotot eredményezhet.

Az immunhiányos betegségekben szenvedők hajlamosabbak a sorozatos fertőzésekre. Kezdetben viszszatérő légúti megbetegedések jelentkeznek, majd a betegek többségében súlyos bakteriális fertőzések alakulnak ki, amelyek folyamatosan fennállnak, ismétlődnek, vagy súlyos szövődményekhez vezetnek. Például a torokgyulladásból és megfázásból tüdőgyulladás fejlődik ki. A gyakori megfázások azonban nem utalnak immunhiányos megbetegedésre.

Gyakoriak a bőrt, valamint a szem, száj és az emésztőszervrendszer nyálkahártyáját érintő fertőzések. A szájpenész, a száj gombás fertőzése az immunhiányos állapot korai jele lehet. Gyakoriak a bőr bakteriális és vírusos fertőzései is. A bakteriális fertőzések (pl. sztafilokokkuszok) bőrgennyesedéssel járó piodermát okozhatnak. Vírusos szemölcsök szintén előfordulnak.

A betegek többsége lefogy, a növekedés lelassul. Az egyéb tünetek a fertőzés súlyosságától és tartamától függnek.

Az immunhiányos állapot klinikai diagnózisát az immunrendszeri rendellenesség laboratóriumi azonosítása követi.

Immunhiányos állapot lehetősége merül fel, ha súlyos, vagy gyakran ismétlődő, szokatlan fertőzések lépnek fel, illetve ha egy olyan organizmus (pneumocisztisz vagy citomegalovírus) okozza az infekciót, amely normális körülmények között nem vált ki fertőzést. A fizikális vizsgálat is felvetheti az immunhiány gyanúját. Visszatérő fertőzésekre utaló tünetek - kiütések, kopaszodás, többszörös bőrfertőzés, idült köhögés, súlyvesztés, megnagyobbodott máj és lép - észlelhetők.

Az immunhiány típusának megállapításához lényeges tudnunk, hogy az ismétlődő, vagy szokatlan fertőzések hány éves korban kezdődtek. A 6 hónapnál fiatalabb csecsemőkben kialakuló fertőzések általában a T-limfociták rendellenességére utalnak. Az idősebb gyermekek fertőzései rendszerint a B-limfociták vagy az antitesttermelés rendellenességét jelzik. A fertőzés jellege is segíthet az immunhiányos betegség típusának megállapításában.

A vizsgálat során feltárják a rizikótényezőket (például cukorbetegség, egyes gyógyszerek szedése, kontaktus mérgező anyagokkal) és a közeli rokonok közt előforduló immunhiányos betegségeket (családi kórelőzmény). Érdeklődnek a beteg korábbi és jelenlegi szexuális életviteléről és az esetleges intravénás droghasználatról is, hogy megállapítsák, vajon nem tartozik-e a HIV-fertőzés szempontjából veszélyeztetettek csoportjába.

Az immunhiányos állapot diagnózisához és a betegség típusának megállapításához laboratóriumi vizsgálatok szükségesek. Vérmintát vesznek, amiből a fehérvérsejtszámot és a főbb fehérvérsejt-típusok százalékos arányát mérik. A fehérvérsejteket mikroszkóp alatt vizsgálják, nincs-e valamilyen rendellenességük. Meghatározzák az antitest-szintet, a vörösvérsejtek és a vérlemezkék számát, valamint a komplement fehérjék szintjét. Ha bármelyik eredmény kóros, rendszerint további vizsgálatok szükségesek.

Ha a T-limfocita rendellenesség lehetősége merül fel, a laboratóriumi vizsgálatban a limfocitákat kémiai anyagokkal stimulálják, vagy bőrpróbákat végeznek. A bőrpróba a tuberkulózist szűrő tuberkulin-teszthez hasonlít: gyakori fertőzéseket okozó kórokozók (például az élesztőgomba) fehérjéinek kis menynyiségét fecskendezik a bőr alá. Ha 48 órán belül reakció jelentkezik (pír, melegség és duzzanat), a T-limfociták működése normális. Ha nincs reakció, T-limfocita rendellenesség lehetősége merül fel. A bőrpróbák 2 évnél fiatalabb gyermekek vizsgálatára azonban nem alkalmasak.

Ha a család öröklött immunhiányos betegség génjét hordozza, genetikai vizsgálatot érdemes végezni annak eldöntésére, hogy az illető rendelkezik-e az adott génnel, és ha igen, gyermeke milyen eséllyel örökli a betegséget. A vizsgálatok előtt hasznos lehet a genetikai tanácsadás. Számos immunhiányos betegség, így az X-kromoszómához kötött agammaglobulinémia, a Wiskott-Aldrich-szindróma, a súlyos kombinált immunhiány és az idült granulomatózus (krónikus gra-nulomatózis) betegség már a magzati életkorban megállapítható a magzatot körülvevő folyadékból (magzatvízből), vagy a magzati vérből vett mintából.

Egyes, immunhiánnyal járó betegségek megelőzhetők vagy kezelhetők. Például a HIV-fertőzés terjedése csökkenthető a biztonságos szex szabályainak betartásával, és kábítószeresekben a közös tű használatának kerülésével. A daganatok sikeres gyógyításával rendszerint helyreáll az immunrendszer működése is. A vírusellenes gyógyszerekkel javíthatjuk a fehérvérsejt működést, így az immunhiány következtében fellépő további fertőzések megelőzhetők. A cukorbetegség egyensúlyban tartása hasonló hatást eredményez.

Lehetőségeink a fertőzésveszély csökkentésére és kezelésükre az immunbetegség típusától függnek. Például az antitesthiányos személyek bakteriális fertőzésekre nézve veszélyeztetettek. A fertőzésveszélyt csökkenti az időszakos intravénás immunglobulin-pótlás és a megfelelő személyi higiéné (beleértve a lelkiismeretes fogápolást is). Célszerű kerülni a félig sült ételeket, palackozott vizet fogyasztani, és tartózkodni a légúti betegségben szenvedő személyek társaságától. Láz vagy bármely más fertőzés tünet esetén azonnal antibiotikus kezelés javasolt; sebészeti és fogászati beavatkozások előtt, a véráramba jutó baktériumok ellen antibiotikum profilaxis szükséges.

Vírusfertőzésre hajlamosító immunhiányos betegségben (főleg a T-limfocita rendellenesség talaján kialakult immunhiányos állapotban, például AIDS-ben), a fertőzés első jelére azonnali vírusellenes kezelés ajánlott, pl.: amantadin influenzában vagy aciklovir herpesben.

Az antitest-termelésre képes személyek védőoltásban részesíthetők. Kóros B- vagy T-limfocita működés esetén élő vakcinák helyett csak elölt vírust vagy baktériumot tartalmazó védőoltások alkalmazhatók, ugyanis az élő vírusok megbetegedést okozhatnak. Élő kórokozót tartalmazó vakcinák: a szájon át adott poliovírus, a kanyaró - mumpsz - rózsahimlő, bárányhimlő és a BCG-oltások. Évente egyszer influenza védőoltás ajánlott az antitest-termelésre képes személyeknek és közvetlen családtagjaiknak.

Néhány immunhiányos betegség, különösen a súlyos kombinált immunhiányos állapot őssejt-átültetéssel gyógyítható. Az őssejteket általában a csontvelőből, ritkábban a vérből (pl. köldökzsinór vér) nyerik. Az őssejt-átültetést csak nagyobb klinikai központokban, rendszerint súlyos esetekben végeznek.

Néha eredményes a csecsemőmirigy-szövetátültetés. A génterápia, mint néhány immunbetegség kezelésének lehetősége, jelenleg még kísérleti fázisban van.