1-es típusú betegség: Az 1-es típusban szenvedő betegeknél daganat vagy kóros növekedés és aktivitásfokozódás indul meg az alábbi endokrin mirigyek közül legalább kettőben: mellékpajzsmirigyek (ezek a pajzsmirigyek mellett található apró mirigyek), hasnyálmirigy, agyalapi mirigy és kevésbé gyakran a pajzsmirigy vagy a mellékvesék.

1-es típusban gyakorlatilag mindig fellép a mellékpajzsmirigyekben daganat, mely legtöbbször jóindulatú elváltozás, de ebben az esetben is fokozódik a mellékpajzsmirigy-hormonok termelése (hiperparatireózis). A mellékpajzsmirigy-hormon magas szintje többnyire megemeli a vér kálcium szintjét, és ennek következtében akár vesekövek is kialakulhatnak.

1-es típusban majdnem mindig megfigyelhető a hasnyálmirigy hormontermelő sejtjeinek (szigetsejtek) daganata is. Ezeknek a daganatoknak egy részében nagymennyiségű inzulin termelődik, aminek következtében csökken a vér cukorszintje (hipoglikémia), főleg abban az esetben, ha a beteg pár órája már nem evett. A szigetsejt daganatok több mint fele nagy mennyiségű gasztrint termel, melynek hatásaként a gyomorban megnő a savtermelés. A gasztrin-termelő daganatok következtében általában peptikus fekély alakul ki; ez gyakran vérezhet, átlukadhat (perforál), így a gyomortartalom kijut a hasüregbe, vagy gyomorelzáródáshoz vezethet. A magas gyomorsavszint ezen kívül akadályozza a hasnyálmirigy enzimek működését, így hasmenéshez és zsíros, bűzös székletürítéshez (szteátorrea) vezet. A szigetsejt-tumorok egyéb típusaiban más hormonok termelődése fokozódik, például a vazoaktív intesztinális polipeptidé, melynek súlyos hasmenés, akár kiszáradás is lehet a következménye.

Néhány szigetsejt-tumor rosszindulatú, és áttétet adhat (metasztatizál) a szervezetben. A hasnyálmirigy rosszindulatú szigetsejt-daganatai általában lassabban növekednek, mint a hasnyálmirigy egyéb daganatai.

Az 1-es típusú betegségben az agyalapi mirigyben is legtöbbször található daganat. Ezeknek a daganatoknak egy része prolaktint termel, mely nőkben a menstruációs ciklus zavarához, férfiakban merevedési zavarokhoz (impotencia) vezet. A daganatok egy másik része növekedési hormont termel, ezzel akromegáliához vezet. Az agyalapi daganatok egy kis részét kortikotropin hormon túlprodukció jellemzi, ami fokozza a mellékvesék működését és Cushing-szindrómát vált ki. Néhány agyalapi mirigy daganat egyáltalán nem termel hormont. Az agyalapi mirigy daganatok egy része azonban a környező agyterületekre gyakorolt nyomás miatt fejfájást, látászavart okoz és a mirigy csökkent működéséhez vezet.

Az 1-es típusú betegségben szenvedők egy részében a pajzsmirigy és a mellékvesék daganata vagy fokozott növekedése és -funkciója is felléphet. A betegek egy kis részében egy másfajta daganat, az ún. karcinoid tumor alakul ki. Néhány betegben közvetlenül a bőr alatt, puha, jóindulatú zsírtartalmú csomók növekednek (lipómák).

2A-típusú betegség:A 2A típusú multiplex endokrin neoplázia szindrómában a betegekben daganat vagy fokozott növekedés indul meg az alábbi endokrin mirigyek közül kettőben vagy mindháromban: pajzsmirigy, mellékvesék, mellékpajzsmirigy.

A 2A típusú betegségben majdnem mindig fellép a pajzsmirigy medulláris karcinómája. A betegek közel 50%-ánál feokromocitoma alakul ki, mely a mellékvesék daganata és fő tünetként az adrenalin és az egyéb termelt anyagok hatására fellépő magas vérnyomás jellemzi. A magas vérnyomás lehet átmeneti vagy állandó és gyakran igen súlyos mértékű.

Néhány 2A-típusú betegségben szenvedőnél megfigyelhető a mellékpajzsmirigyek túlműködése is, mely megemeli a vér kalciumszintjét és vesekövek kialakulásához is vezethet. Előfordul azonban az is, hogy a mellékpajzsmirigyek megnagyobbodását nem kíséri fokozott hormontermelés, ezért nem is alakulnak ki a magas kalciumszint okozta panaszok.

2B-típusú betegség:A multiplex endokrin neoplázia szindrómák 2B típusában kialakulhat medulláris pajzsmirigy daganat, feokromocitoma és neuromák (az idegek körüli szövetburjánzások). A betegek egy részénél a családban nem fordult elő a betegség.

A 2B-típusban jellemző medulláris pajzsmirigy daganat fiatal életkorban szokott kialakulni; már 3 hónapos csecsemőben is kimutatták. A 2B-típusú betegségben a medulláris pajzsmirigydaganat gyorsabban növekszik, és gyorsabban terjed szét, mint a 2A betegségben.

A legtöbb betegnél a nyálkahártyákon neuromák alakulnak ki 2B-típusú betegségben. A neuromák fénylő dudorként jelennek meg az ajkak körül, a nyelven és az ajakpír mentén. Neuromák nőhetnek a szemhéjakon vagy a szemek fénylő felszínén: a kötőhártyán és a szaruhártyán is. A szemhéjak és az ajkak megvastagodhatnak.

A gyomor-bélrendszer eltérései székrekedéshez vagy hasmenéshez vezetnek. Időnként a vastagbélben nagy, tág bélkacsok alakulnak ki (megacolon). Ennek talán a bélhez vezető idegek mentén kialakuló neuromák az okai.

2B-típusú betegségben gyakran figyelhető meg a gerinc eltérése, legtöbbször görbület formájában. A csontok közül a lábcsontokban és a combcsontban is eltérés lehet. A betegeknek gyakran hosszúak a végtagjaik és lazák az ízületeik.

A multiplex endokrin neoplázia szindrómákban szenvedő betegek utódjainak közel fele örökli az elváltozást, ezért esetükben a korai diagnózis és kezelés szempontjából a szűrés kiemelt fontosságú. Mindegyik fajta daganat felismerésére különböző vizsgálatokat dolgoztak ki. Megtalálták azt az egyetlen gént, melynek az elváltozása felelős az 1-es típusú betegség kialakulásáért, ennek a génnek a vizsgálatára ma már lehetőség van. 2A-és 2B-típusú betegségekben egy másik gén hibáját mutatták ki, ennek a génnek is lehetséges ma már a vizsgálata. Ezeknek a genetikai vizsgálatoknak az alkalmazásával, amennyiben a családban már előfordult multiplex endokrin neoplázia szindróma, hatékonyabban állítható fel a kórisme és valósítható meg a kezelés.

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák gyógyítására nincs lehetőség. Az orvos minden mirigyben önállóan kezeli az észlelt eltéréseket. A daganatok kezelésekor lehetőség van eltávolításukra, vagy a mirigy túlműködésével ellentétes hatású gyógyszer alkalmazásával a felborult hormonális egyensúly visszaállítására. Ha a mirigy jócskán megnagyobbodott és működése fokozott, de daganatot nem tudnak kimutatni benne, a kezelés a mirigy túlműködését gátló gyógyszerekre alapul.

Mivel kezelés nélkül a medulláris pajzsmirigydaganat mindig halálhoz vezet, igazolt 2A- vagy 2B-típusú betegség esetén az orvos legtöbbször a pajzsmirigy eltávolítását javasolja még akkor is, ha a sebészi beavatkozás előtt medulláris pajzsmirigydaganatot kimutatni nem sikerült. A többi pajzsmirigyráktól eltérően ez a típusú rák nem gyógyítható radioaktív jóddal. Ha a pajzsmirigy eltávolításra került, akkor a betegnek élete végéig pajzsmirigyhormon pótló kezelésben kell részesülnie.