Dr.Info - Hivatalos magyar egészségügyi tudakozó
Egészségügyi Minisztérium
Telefonos tudakozó elérhetősége:
Telefon: 06 40 DRINFO (06 40 374-636)
Hétköznap és hétvégén: 0-24 óráig
 
Kihez forduljon?Kihez forduljon?
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gyógyszerek, segédeszközökGyógyszerek, segédeszközök
 
 
Egészségügyi tudástárEgészségügyi tudástár
 
 
 
 
 
 
 
KapcsolatKapcsolat
 
 
 
 
 
 
Közérdekű információk
Milyen speciális rendelkezések vannak a terhességmegszakítással kapcsolatosan?
 
 
 
Érdekli az egészségügy?
Érdeklik egészségügyi ellátással kapcsolatos információk? Közérdekű információk rovatunkban témakörökbe rendezve megtalálja egészségüggyel kapcsolatos jogszabályok könnyen érthető összefoglalóit.
 
 
 
Betegség információkBetegség információk
Ezen az oldalon a kiválasztott találat teljes szövegét tekintheti meg. Ha nem találta meg teljes egészében a keresett információt, válasszon másik találatot a találati listából, hajtson végre újabb keresést vagy keressen tovább a tartalomjegyzéken keresztül.
MSD Orvosi kézikönyv a családban, Főszerkesztő: Mark H. Beers, MD
Kereséshez »    Tartalomjegyzékhez »

2. FEJEZET - Genetika

Testünk genetikai anyagát minden egyes sejt - felnőtt ember esetében ez több mint 5 billió - sejtmagja tartalmazza. A genetikai anyag DNS (dezoxiribonukleinsav) spirálok bonyolult módon kromoszómákká rendezett formájában van jelen. Az emberi sejtek mindegyike 22 pár nem nemi kromoszómát (autoszomális) és egy pár nemi kromoszómát, összesen 46 kromoszómát tartalmaz.

Egy-egy DNS molekula csigalépcsőre emlékeztető, hosszú kettős spirál. Ennek, az ember genetikai kódját meghatározó lépcsőnek a fokai négy (bázisnak is nevezett) molekula (nukleotidok) - adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T) - által alkotott párokból állnak. Egy-egy lépcsőfokon az adenin párja mindig a timin, a guaniné a citozin. A genetikai kódot bázishármasok adják: egy bázishármas kódolja - a létező 20 közül - egy aminosav termelését. Az aminosavak a fehérjék építőelemei. Például, a "GCT" az alanin, az "AAA" a lizin nevű aminosavat kódolja.

A gén egy fehérje felépítésének a kódját tartalmazza. A gén tehát a DNS-ek megfelelő sorrendben lévő szakasza. A gének az általuk kódolt fehérje méretétől függően különböző méretűek. Minden örökletes tulajdonságunkat gének kódolják, bár többet közülük több gén is befolyásol. Néhány olyan, genetikailag meghatározott tulajdonságunk, mint a hajszín, egyszerűen csak különbözővé teszi az embereket; a hajszínben mutatkozó különbségek nem tekinthetők rendellenességnek. Ugyanakkor más, genetikailag meghatározott sajátságok fontosak a test megfelelő felépítéséhez és működéséhez; az ilyen sajátosságokat meghatározó gének megváltozása örökletes betegséget eredményezhet.

A kromoszóma gének gyűjteményének tekinthető. A gének pontosan meghatározott sorba rendeződve helyezkednek el a kromoszómákban. Egy adott gén helyét a kromoszómában a gén lókuszának (locus) nevezzük.

A telomerek kicsiny kupakokhoz hasonlatosak, melyek az egyes kromoszómák végén helyezkednek el, és megvédik azt a sérülésekkel szemben. Egy sejtnek az osztódás előtt meg kell kettőznie teljes DNS állományát. Ugyanakkor a sejtnek nehézséget jelent, az ugyancsak DNS-ből álló telomerek megkettőzése, és így minden egyes osztódás alkalmával a telomerek kissé rövidebbek lesznek. Végső fokon a telomerek bármelyik adott kromoszómán teljesen eltűnnek. A telomerek eltűnése valószínűleg a sejt halálához vezet, s ily módon, az öregedés egyik okának a telomerek fokozatos rövidülése tekinthető. Érdekes módon néhány ráksejt vagy képes megőrizni a telomerek hosszúságát, vagy életképes marad a telomerek elvesztése ellenére is.

Az ember genetikai felépítését genotípusnak nevezzük. A genotípus azon utasítás-sorozat összessége, amely alapján a testnek fel "kell" épülnie. Fenotípusnak nevezzük testünk válaszát az adott génekre - vagyis ahogyan a genotípus kifejeződik (ahogyan a test ténylegesen felépül).

Sok, genetikailag meghatározott tulajdonságunk egynél több gén működésének következménye. Az ember magasságát például feltehetőleg a növekedésre, az étvágyra, az izomtömegre és a működések intenzitására ható gének határozzák meg, számtalan, nem genetikai hatással együtt. A betegségekre való fogékonyság gyakran többszörös genetikai hatások kombinációja. Ily módon nem mindig könnyű meghatározni, hogy mely örökletes hatásoknak van döntő szerepük a fenotípus kialakításában.


Az információ átvitele a DNS-ről

Ha a DNS molekula valamely sejtfunkciót aktívan irányít, akkor a DNS kettős spirál két szála hosszanti irányban szétválik. Ilyenkor az egyik szál inaktív; a másik szál aktív, és mintaként szolgál egy kiegészítő RNS (ribonukleinsav) szál kialakításához. Az RNS bázisai ugyanolyan sorba rendeződnek, mint az inaktív DNS szálon lévők, azzal a különbséggel, hogy az RNS timin helyett, uracilt (U) tartalmaz. Az RNS másolatot hírvivő RNS-nek (messenger RNS; mRNS) nevezzük. Ez leválik a DNS-ről, elhagyja a sejtmagot, és a citoplazmába jut, ahol egy riboszómához kapcsolódik. A riboszómák a sejt fehérjegyártó készülékei. A hírvivő RNS egy adott fehérje felépítéséhez szükséges aminosav sorrendről értesíti a riboszómát. A citoplazmában szabadon lebegő aminosavakat a jóval kisebb típusú transzfer RNS-ek (tRNS) hozzák a riboszómához. Egy transzfer RNS molekula egy aminosavat szállít, hogy aztán az beépüljön a növekvő fehérjeláncba, mely pontosan meghatározott alakúvá csavarodik a közelben lévő "kísérő" molekulák hatására.

Sejtosztódáskor - akár növekedés, akár az elpusztult sejtek pótlása miatt történik - a DNS megkettőzi önmagát. A DNS kettős spirál felnyílik, és egy új DNS molekula jön létre. Ha minden megfelelően működik, akkor az utódsejtbe kerülő DNS teljesen megegyezik az eredeti sejtben lévővel. Ha hiba történik, akkor mutáció jön létre. A mutáció gyakran végzetes, és a sejt elpusztul. Néhány esetben a mutáció jelentéktelen, és nincsen észrevehető következménye. Máskor a mutáció káros vagy előnyös változásokat eredményez, anélkül, hogy a sejt halálát okozná.


Nemi kromoszómák

A két nemi kromoszóma határozza meg, hogy a magzat férfi vagy nő lesz-e. A férfiaknak egy X- és egy Y-kromoszómájuk van, míg a nőknek két X, melyek közül csak az egyik aktív.

Az X- és az Y-kromoszómán a nemet meghatározó géneken kívül más gének is vannak. Az Y-kromoszóma a férfi nemet meghatározókon kívül csak viszonylag kevés más gént tartalmaz. Az X-kromoszóma lényegesen több génből áll, mint az Y-kromoszóma. Az X-kromoszóma génjeit nemhez kötődő vagy X-kromoszómához kötődő génekként szokták említeni. Férfiak esetében - mivel nem rendelkeznek egy másik X-kromoszómával, mely ellensúlyozná az egyik X-kromoszómán meglévő recesszív gének információit - gyakorlatilag az X-kromoszóma összes génjének információja kifejeződhet, tekintet nélkül arra, hogy a gén domináns-e vagy recesszív.

A nők két X-kromoszómával, tehát kétszer annyi, az X-kromoszómában hordozott génnel rendelkeznek, mint a férfiak. Ez egyes génekből túlkínálatot eredményezhetne, ugyanakkor úgy tűnik, hogy a sejtek egyik X-kromoszómája - a petefészek petesejtjeinek kivételével - a magzati élet kezdetén inaktiválódik. Az inaktív X-kromoszóma a sejtmagban mikroszkóppal látható tömör szemcsét (Barr-test) alkot.

Néhány megfigyelésre magyarázatként szolgál az X-kromoszóma inaktiválódása. Az X-kromoszóma többlet például lényegesen kevesebb fejlődési rendellenességet okoz, mint a nem nemi (testi) kromoszómák többlete, mivel az X-kromoszómák számától függetlenül, egy kivételével az összes X-kromoszóma inaktiválódik. A három X-kromoszómával rendelkező nők (tripla-X-szindróma) gyakran testileg és szellemileg épek. Lásd még Ezzel szemben, a szám feletti testi kromoszóma végzetessé válhat a korai magzati fejlődés során, vagy számos súlyos testi, illetve szellemi rendellenességhez (például: Down-szindróma) vezethet. Lásd még Ugyancsak minden esetben végzetes a magzat számára a nem nemi kromoszóma hiánya, míg az egyik X-kromoszóma hiánya általában csak kisebb eltéréseket (Turner-szindróma) okoz. Lásd még

Kapcsolódó kép »
A megjelenített fejezet alfejezetei: